很多人知道铁蛋白降低
会导致缺铁性贫血
但您是否知道
铁蛋白异常且持续升高
同样隐藏健康危机？
临床上，铁蛋白升高常常会让人首先联想到肿瘤，从而进行相关排查，但有时可能会忽略另一种虽不常见却非常重要的病因：遗传性血色素沉着症（HH）。日前，南京市第一医院血液科主任张学忠就接连接诊铁蛋白异常患者，由此揭开了一种罕见遗传性血色素沉着症的神秘面纱。
众所周知，铁，是人体含量最多的微量元素，也是细胞生长与繁殖过程中不可或缺的关键元素。而铁蛋白，就像是人体内的一座“铁仓库”，负责储存多余铁质。正常情况下，人体内约有4000毫克铁，其中四分之一储存在铁蛋白中。因此，铁蛋白水平可以直接反映人体铁储存的情况。
展开剩余84%“这位患者来的时候，除了铁蛋白超标18倍，身体没有任何不适……”回忆起接诊一幕，张学忠主任依然记忆犹新。他介绍，患者李先生体检中发现铁蛋白水平高达5417 ng/ml（正常值＜300 ng/ml），超出正常值十几倍！
然而，进一步的检查却呈现出看似矛盾的结果：血清铁和转铁蛋白饱和度竟显示正常，肿瘤标志物和全身PET-CT检查也未见异常。线索似乎中断了，但真相藏在基因里。随后的血色病基因检测揭示了答案：患者的HFE基因存在突变（Exon2: c.340+4T>C，杂合型）。更令人惊讶的是接下来的家系调查发现，患者的父母、子女均存在同一基因、同一位点的突变：其父亲为纯合型突变，母亲、儿女均为杂合型突变。
在中国，遗传性血色素沉着症本身就很罕见，而患者父母双方都携带了致病基因，这种情况堪称“罕见中的罕见”。张学忠说，对于铁蛋白升高，特别数值在300～1000 ng/ml之间是容易被人忽视的“灰色地带”，应注意排除遗传性血色素沉着症。
专家破案
管理铁的“总开关”失灵所致
张学忠主任介绍，遗传性血色素沉着症是一种常被忽略或误诊的遗传性疾病，也叫作“血色病”，是由于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时，因不能有效调控肠道对饮食中铁的吸收，导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝脏、心脏、胰腺、性腺、关节及皮肤等器官并导致相应的多系统损害。
人体内有个管理铁的“总开关”，一种叫铁调素的激素。它的工作是阻止身体吸收过多的铁。当体内铁够了，它就“关闭”肠道和细胞里的“铁通道”，停止吸铁；当铁不够了，它就“打开”通道，多吸收一点。而遗传性血色素沉着症的核心问题，就是这个“总开关”失灵了，由于基因突变导致铁调素不足或其信号通路失效。结果就是，肠道一直在吸收铁，细胞也在不停释放铁，导致大量的铁堆积在肝脏、心脏等器官中，最终造成器官损伤。
由于血色病在青少年时期可无任何症状（2型血色病除外），其临床表现取决于疾病阶段、铁过载程度以及受累器官损伤程度。最常见的症状是疲劳和关节疼痛，其他常见表现包括：皮肤色素沉着、肝脏肿大及转氨酶升高等。此外，还可以出现糖尿病、性腺功能减退或垂体功能减退等。
不过，张主任提醒，只要早防早治，该病是可以控制的，尤其是对于铁蛋白水平 >1000 ng/ml的应及时治疗， 通过长期、规范、有效的祛铁治疗，比如定期献血、放血疗法、输液等，降低铁过载所致的脏器功能损害，避免心衰、肝衰等，延长患者生存期、提高生活质量。
名院名科——血液内科
南京市第一医院血液内科是南京市医学重点学科，江苏省血液病专科联盟理事单位，南京医科大学硕士研究生培养点。目前，科室共有12名医师、15名护士、3名技师和1名研究员。医师队伍中，高级职称4人、中级职称5人、初级职称3人，博士后2名、博士4人、硕士4人。
科室设有病床48张，年均住院患者约2000余名，门诊量达12000余人次。拥有独立的实验室，配备了专业的技术人员和先进的诊断技术，能够准确诊断各类血液疾病，并帮扶周边多家二级医院的血液病诊疗。近年来，科室开展了自体造血干细胞移植、CAR-T治疗多发性骨髓瘤、脐血间充质细胞治疗再生障碍性贫血等多项新技术。
科室共发表包括SCI在内的科研论文一百余篇、参与编写和出版著作3部，获得实用新型专利2项，承担国家自然科学基金、江苏省自然科学基金等各项课题14项，获得江苏省医学引进新技术奖、江苏医学科技奖等各类奖项4项。
专家简介
张学忠
南京市第一医院血液内科主任、主任医师，江苏省社会办医疗机构协会血液学专委会副主任委员、江苏省医学会血液学分会委员兼感染学组副组长、南京市医学会血液学分会副主任委员、江苏省预防医学会血液病预防与控制专委会常委、江苏省老年医学会血液学分会委员、江苏省医师协会血液学分会委员、江苏省抗癌协会血液和淋巴瘤专业委员会委员、江苏省研究型医院白血病和MDS专业委员会委员、江苏省科普演讲专家等。
从事血液病临床教学科研30余年，擅长各种血液病的诊治，获得南京市科技进步奖2项，发表学术论著60余篇。
长乐路院区专家门诊时间：周一上午
河西院区专家门诊时间：周二上午、周五上午
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来源：学习强国、南京晨报
编排：刘春兴 张炜琳
校对：沈新梅 单申生
审核：张学忠 曹慧慧
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